Ещенко Иван

Дата рождения: 20.10.2016
Регион: г. Москва
Диагноз: порок головного мозга (дизгинезия мозолистого тела) и подозрения на генетический синдром неуточненный.
Назначение сбора: проведение генетического анализа (секвенирование клинического экзома).
Сбор закрыт: 12.2020г.
Благодарим: счет оплачен Фондом из средств премии Губернатора.
Сумма сбора: 43 000
р.
Письмо мамы
Новости
Письмо мамы 12/2020
У нас полная семья: муж, я - мама, старший сын (2013г.р.) и младший сын Иван (2016г.р.). Работает только муж.

Проблемы у Вани начались еще с этапа беременности. Сначала было отставание развития по срокам на 2 недели. Врач не придал этому значения. А на третьем скрининге была задержка развития уже на 4 недели. При этом один врач говорил, что Доплер плохой, а другой в роддоме сказал, что плацентарная недостаточность.

Родился Ваня на 32-34 неделе с весом 1340г, ростом 43см. С диагнозом: порок головного мозга (дизгинезия мозолистого тела) и подозрения на генетический синдром неуточненный. Также была гипотоничность мышц и мн.др. Наша жизнь остановилась примерно на год.

Дальше, постепенно приходили в себя. Вес набирали и набираем очень плохо, мышцы очень слабые. Причина этого до сих пор не выяснена.

В 2017 году сдавали генетический микроматричный анализ платно, своими силами. Ничего не выявилось. Потом сдавали анализ на оксистеролы. Тоже тщетно. У него множественные стигмы, но к определённому синдрому не подходят. Параллельно занимались терапией по методу Войта. Тоже платно и своими силами. Потихоньку укрепляли мышцы. В 1,5 года первый раз поехали на реабилитацию. Там поставили диагноз ДЦП, другой вид астатически-атоническая форма. С того же времени регулярно проходим курсы реабилитаций, есть небольшие сдвиги, но очень медленными темпами. В 2019 году поставлен диагноз белково-энергетическая недостаточность.

На данный момент нам 4 года. Вес 8,5 кг, рост 90см. Ванюша очень долго учился сидеть, стоять на четвереньках. И вот только в этом году он научился ползать.

Недавно мы еще раз были у генетика. Внешне Ваня выглядит так, как 2 года назад. И всё также нам ставят недифференцированный редкий генетический синдром. Рекомендовали сделать анализ: Секвенирование клинического экзома стоимостью 43тысяч рублей. Благодаря ему, мы сможем понять причину плохого набора веса и задержки развития.

Очень хочется выяснить, какой у нас диагноз, чтобы знать, как помочь ребенку. Некоторые генетические болезни можно корректировать специальной диетой. И, если у нас такой случай, мы бы скорее начали его правильное лечение.

Но оплатить этот анализ самостоятельно мы не можем. Очень надеемся на отклик неравнодушных людей и на вашу помощь.

С уважением,
Иваненко Татьяна (мама)
12/2020