Александров Марк

Дата рождения: 29.03.2012
Регион: г. Химки
Диагноз: Синдром дефицита GLUT 1 или болезнь Де Виво
Назначение сбора: Оплата курсов реабилитации в центре Натальи Пыхтиной
Сбор закрыт:09.2021г.
Благодарим: Участников акции "Помощь вместо цветов".

120000
р.
Письмо мамы
Новости
Письмо мамы 08/2021
Всего в мире насчитывают от 300 до 500 человек с таким заболеванием.
В России наш подопечный Марк стал первым ребёнком, у которого был установлен этот редчайший диагноз!

Волшебники, знакомьтесь - это Марк. Он фанат пазлов, конструкторов. В свои девять лет он мечтает однажды оказаться в школьном классе и делает для этого очень многое.

Из письма мамы:
"С годика он на инвалидности. В возрасте двух месяцев у сына начались странные приступы с глазными яблоками - они неконтролируемо вращались в разные стороны. Примерно с 2-х лет приступы начали меняться - у него сводило руки, ноги, челюсти, его тело выкручивалось и выгибалось, и это могло длиться по 12 часов подряд.
В попытке поставить правильный диагноз для этой странной болезни я планомерно стала объезжать всех лучших профессоров и врачей в Москве, Московской области, Израиле и Китае. Но нам не могли помочь. И только в 2016 году, в апреле, мы чудом попали в Италию в клинику Папы Римского, где нам буквально на вторые сутки поставили, наконец, правильный диагноз - это очень редкое генетическое заболевание: синдром Дефицита Транспортера Глюкозы 1-го типа ГЛЮТ 1 (GLUT 1), или болезнь Де Виво. Приступы прекратились как только мы ввели кетогенную диету в Италии. «Глют 1» в России не значится в перечне редких орфанных заболеваний и поэтому я столкнулась с реальной проблемой: а как же нам жить дальше на какие средства лечиться и проходить длительные реабилитации ?
Это тяжёлое генетическое заболевание и 100%-го выздоровления в России к сожалению, пока нет. Но ведь поддерживающая терапия существует!"

Сегодня Марк очень нуждается в курсе реабилитации в центре Натальи Пыхтиной. Здесь ему помогут улучшить речь и мелкую моторику. Укрепят мышцы и суставы. Научат прыгать и бегать. Марк мечтает о том, что пойти в школу, давайте вместе поможем ему осуществить его мечту!
/2021